Nieves Sebastián Mongares
Caracterizar la diabetes tipo 1 (DT1) en fases tempranas ha supuesto un punto de inflexión en su abordaje. Por ello, encontrar la fórmula para detectarla antes de que los pacientes lleguen al debut clínico es uno de los objetivos principales en la actualidad. Así, en el marco de la conferencia anual ‘Advanced Technologies and Treatments for Diabetes’ (ATTD), el Dr. Luis Castaño, pediatra endocrino en el Hospital Universitario Cruces, catedrático de Pediatría en la Universidad del País Vasco (EHU) e investigador en Biobizkaia (CIBERDEM/CIBERER) participó en un simposio relativo a los cribados en DT1, concretamente, sobre EDENT1FI. Y es que, como explica el experto, “en la ATTD, más allá de hablar de tecnología como infusores, sensores, nuevas técnicas o terapias, un tema bastante innovador es el de la detección en fases tempranas”.
Terapias ‘preventivas’ y detección precoz
En palabras del Dr. Castaño, “en los últimos 40 años aproximadamente hemos intentado ver la diabetes no sólo como un proceso metabólico con una hiperglucemia en la que el objetivo es bajar la glucosa, sino como todo un proceso autoinmune”. Con este cambio de perspectiva, indica que se empezó a trabajar en tres etapas: la historia natural de la diabetes tipo 1 -incluyendo las fases tempranas que antes se denominaban ‘prediabetes’-; una segunda área en la que se necesitaban marcadores para identificar estas fases tempranas, aprendiendo a valorar la presencia de autoanticuerpos contra los islotes, las distintas especificidades anti-insulina, anti-GAD, anti-IA2 y anti-zinc o marcadores genéticos; y, por último, una era en la que todos estos mecanismos ya se conocen y el objetivo pasa por frenar la destrucción de células beta mediante alternativas terapéuticas.
“Todo esto confluye en 2015, cuando se empieza a decir que hay fases tempranas de la diabetes y en 2019 hay un momento cumbre en el que aparecen los primeros resultados con teplizumab, un anticuerpo monoclonal anti-CD3 que en fases tempranas, parece frenar la destrucción de la célula beta pancreática”, desarrolla el especialista. Con este salto, se adopta un cambio de mirada colectivo de los expertos en diabetes tipo 1, pasando a hablar de terapia sustitutiva con el uso de la insulina, a terapia preventiva mediante la modulación del sistema inmune.
El Dr. Castaño expone que la llegada de nuevas terapias moduladoras del sistema inmune cambia el paradigma del manejo de la DT1 pasando de las terapias sustitutivas a las preventivas
La llegada de este tratamiento inmunomodulador hace más importante si cabe el diagnóstico temprano. Por eso, una vez autorizado en Estados Unidos, el Dr. Castaño precisa que países como Italia aprobaron en el parlamento los cribados en población general, poniendo en marcha un proyecto piloto en cuatro regiones del país en 2024. Ahora, desde que en 2025 la Agencia Europea del Medicamento (EMA) autorizase teplizumab, ha aumentado la conversación en torno a la necesidad de replantear los cribados, extendiéndolos más allá de a los familiares de primer grado que en la actualidad representan alrededor del 10% de los casos de diabetes tipo 1.
Cribado en personas de riesgo y población general
En este sentido, en 2024 se puso en marcha el programa EDENT1FI, financiado por la Comisión Europea. “Tiene como objetivo ver cómo todo el conocimiento en cribado se podría utilizar para implementar este tipo de programas en los diferentes Estados miembro”, detalla el Dr. Castaño. A este respecto agrega que este programa tiene como meta estudiar a 200.000 personas de la población general en 13 países de la Unión Europea, entre los cuales no se incluye España.
“Lo que se busca es ver cómo implementarlo, qué implicaciones tiene o qué aceptación tiene por parte de las familias plantear que se haga en población general”, incide el Dr. Castaño. Así, además del programa italiano, ya hay antecedentes en Alemania como Fr1da o, las iniciativas del propio Dr. Castaño, quien lleva años trabajando en el área de los cribados.
El experto explica que tras su formación en Estados Unidos y el contacto con colegas de profesión especializados también en esta rama, empezaron a hacer cribados a familiares de primer grado en País Vasco, en el área de Bizkaia, realizando el proceso diagnóstico a niños que debutaban con diabetes y a las familias. Más tarde, se extendió el proceso a Cantabria y Navarra.
“En 2025 publicamos nuestra experiencia en una revista científica; estudiando a 3.000 familiares, vimos que, si se identificaban varios autoanticuerpos positivos siendo niño, los individuos evolucionaban a diabetes de forma rápida”, detalla el Dr. Castaño. Esto cobra especial importancia porque, como explica el catedrático, “en mi hospital, los niños cuando debutan con diabetes están ingresados alrededor de ocho días, el 30% tiene cetoacidosis y un 15% acaba en cuidados intensivos”. Así, aunque no se dispusiera de tratamiento preventivo, con los cribados se disminuyen todos estos efectos al estar los niveles de hemoglobina glicada (HbA1C) más bajos al debut, evitando complicaciones.
Identificar la diabetes tipo 1 en fases tempranas evita ingresos y complicaciones en los pacientes, permitiendo educar en salud sobre la enfermedad y reducir la ansiedad de pacientes y familiares
El facultativo apunta también que, conociendo que se tiene la patología antes del debut, hay margen para comenzar la educación en salud, lo que reduce el grado de ansiedad del paciente y los familiares al tener tiempo de asimilar el diagnóstico y ver que la patología está controlada desde el inicio. Y, como agrega el Dr. Castaño, esta detección temprana tiene un efecto medible en años de calidad de vida. “Una persona con diabetes tipo 1 pierde entre 10 y 15 años de vida de media; si consigues retrasar el debut, sobre todo en edad pediátrica, mejoras este parámetro”.
Con estos antecedentes y los resultados que arrojen programas como EDENT1FI, el especialista afirma que “es una cuestión de responsabilidad empezar a plantear estudios en población general”.
Consensos nacionales e internacionales
Teniendo en cuenta el conocimiento adquirido en la materia, sociedades científicas nacionales e internacionales han llegado a consensos y actualizado las guías clínicas sobre los cribados en diabetes tipo 1. En España, en 2025, la Sociedad Española de Diabetes (SED), la Sociedad Española de Endocrinología (SEEN) y la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), publicaron un documento sobre el cribado, estadificación y seguimiento de la DT1 en fases tempranas. Este se publicó en la Revista de Endocrinología y en la de la Asociación Española de Pediatría (AEP) para asegurar que las recomendaciones llegaban a todos los profesionales implicados.
“Este dice que se recomienda hacer el cribado en población de riesgo, es decir, familiares de primer grado o con riesgo genético, y deja una puerta abierta para el resto; pero si te centras en este grupo, son el 10%, por lo que el otro 90% que no tiene antecedentes familiares, queda fuera”, lamenta el Dr. Castaño. “Lo que recoge el consenso es la recomendación de iniciar programas piloto en población general en edad pediátrica, para ver el grado de aceptación, el formato o el coste-beneficio”, desarrolla el especialista.
Teniendo en cuenta que el cribado en familiares de primer grado o con riesgo genético sólo identifica el 10% de los casos, el Dr. Castaño señala que aumentarlo a población general pediátrica maximizaría la detección temprana
Con estas cuestiones sobre la mesa, el Dr. Castaño presentó el proyecto de cribado de DT1 en población general a Osakidetza, Departamento de Salud del Gobierno Vasco. La idea era realizarlo en centros de atención primaria, aprovechando las revisiones anuales de los niños o visitas programadas, por ejemplo, para vacunaciones.
Precisamente, el experto subraya que una de las ventajas de este sistema es su sencillez, al no tener que programar una cita extra para realizar el cribado y poderse realizar por métodos apenas invasivos, como un pinchazo en el dedo o una analítica de sangre. “Lo que ofrecemos es un cribado en población general para diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca, siguiendo el modelo de Italia”, precisa el facultativo. Combinando la detección de estas dos condiciones, plantea el Dr. Castaño, podría aumentar la participación en el programa.
Y sobre este programa, denominado ScreenD1A, versó la intervención del Dr. Castaño durante la ponencia sobre EDENT1FI celebrada en el marco de la ATTD. En esta, el especialista trasladó que en España se está haciendo el cribado a familiares de primer grado en más de 30 centros. Asimismo habló de ScreenD1A como programa piloto de investigación para determinar la mejor manera de hacer los cribados en población general lo cual, para el Dr. Castaño, es necesario antes de ponerlo en marcha de manera oficial. De igual manera que se realizó en Europa, comenzando el screening en un país y extrapolándolo al resto más adelante, el objetivo en España sería similar, comenzando por País Vasco y viendo de qué manera se puede extender al resto de comunidades autónomas.
Contar con un registro nacional, incluyendo los casos identificados en fases tempranas, permitirá obtener una radiografía más completa de la DT1 en España
Esta experiencia en diabetes tipo 1, como explica el Dr. Castaño, también se ha vivido a la hora de poner en marcha un registro nacional, tarea que comenzó en 2024, cuando únicamente había datos a nivel regional. “Lo que observábamos es que los casos de diabetes tipo 1 en Andalucía o Canarias casi duplicaban a las personas que debutaban en regiones del norte como Cantabria, Asturias y País Vasco”, expone.
Por ello, se valoró si las diferencias eran fidedignas o una cuestión metodológica. En este sentido, con el consenso de la SED, SEEN y SEEP se comenzó a recoger datos con la misma metodología mediante un planteamiento de tres fases: una primera con las regiones del norte de España y Andalucía; la segunda incluyendo el resto de territorios excepto Madrid y Barcelona y, una última, recogiendo los datos de estas dos. “En este momento, 12 de las 17 regiones españolas y ciudades autónomas ya tienen el registro funcionando; esperamos que para el verano tengan en marcha este registro nacional en más de 80 centros”, detalla el Dr. Castaño.
El experto especifica que en este registro se planificó incluir a las personas que debutaban clínicamente con diabetes tipo 1 pero que, los avances en el conocimiento de las fases tempranas podrían cambiar el paradigma. Y, precisamente, programas piloto como ScreenD1A pueden modificar el planteamiento también de los registros. “Lo que estamos haciendo ahora es que, cuando detectamos a una persona en fase temprana, entra en el registro, y esto es muy importante porque vamos a tener datos de estas fases perfectamente plasmados en el registro nacional”, detalla el Dr. Castaño.
