Anuario iSanidad 2025
Nieves Sebastián Mongares
La distrofia muscular de Duchenne es una patología que se identifica en la edad pediátrica. Hasta hace poco, los tratamientos eran limitados y la llegada de nuevas alternativas terapéuticas ha logrado que los pacientes puedan vivir más años y con una mejor calidad de vida.
Pero, como expone la Dra. Cristina Domínguez, neuróloga en la Unidad de Neuromuscular en el Hospital 12 de Octubre, esto hace necesario poner el foco en la transición de la atención pediátrica a la adulta, reorganizando los modelos asistenciales para garantizar que se pueda brindar a estos pacientes una atención de calidad y en términos de equidad.
A día de hoy, ¿cuáles diría que son las principales asignaturas pendientes en el abordaje de la distrofia muscular de Duchenne en el paciente adulto?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, causada por alteraciones en el gen DMD que conducen a la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y el correcto funcionamiento del músculo esquelético y del músculo cardiaco. Afecta casi exclusivamente a varones y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que comienza en la infancia.
Durante décadas, la mayoría de los pacientes no sobrevivía más allá de la segunda década de la vida. Sin embargo, gracias a los avances en el manejo clínico —especialmente el uso generalizado de glucocorticoides desde edades tempranas, la introducción precoz de tratamientos cardioprotectores y el manejo especializado de las complicaciones respiratorias— la supervivencia ha mejorado de forma muy significativa en los últimos años. Actualmente, más de la mitad de los pacientes alcanza los 30 años y un número creciente llega incluso a la cuarta década de la vida.
«Gracias a los avances en el manejo clínico, la supervivencia ha mejorado de forma muy significativa en los últimos años»
Este cambio en la historia natural de la enfermedad ha hecho especialmente visibles las carencias en la atención al paciente adulto con Duchenne. Los pacientes llegan a la edad adulta en fases muy avanzadas de la enfermedad, con dependencia casi completa para las actividades básicas, movilidad muy limitada, necesidad de soporte ventilatorio prolongado y, en algunos casos, problemas de deglución que pueden requerir alimentación por gastrostomía.
La principal asignatura pendiente es garantizar la continuidad de una atención multidisciplinar especializada tras la transición desde la pediatría. Durante la infancia y adolescencia, muchos pacientes son atendidos en unidades con experiencia, pero al pasar a consultas de adultos esta atención integral se pierde con frecuencia, lo que se traduce en un empeoramiento del seguimiento clínico y en la pérdida de acceso a recursos clave como la rehabilitación continuada.
En España existen muy pocas unidades de adultos con experiencia específica en distrofia muscular de Duchenne, y en algunas comunidades autónomas no hay ninguna. Esto obliga a realizar desplazamientos largos, complejos y poco compatibles con la situación física de estos pacientes. Abordar estas desigualdades, reforzar las unidades multidisciplinares de adultos y atender también las necesidades sociales y de cuidados a largo plazo es fundamental para asegurar una calidad de vida adecuada en esta etapa de la enfermedad.
«Abordar desigualdades, reforzar unidades multidisciplinares de adultos y atender las necesidades sociales y de cuidados a largo plazo es fundamental para asegurar una calidad de vida»
¿Cómo cambiará el futuro de la distrofia muscular de Duchenne en los próximos años?
El futuro de la distrofia muscular de Duchenne está cambiando de forma muy relevante, especialmente gracias a la mejora de los cuidados en la etapa pediátrica y a la aparición de nuevos tratamientos que están modificando la evolución de la enfermedad.
Durante muchos años, el tratamiento se basó casi exclusivamente en el uso crónico de glucocorticoides. Aunque estos fármacos han demostrado retrasar la pérdida de la marcha y enlentecer la progresión de la enfermedad, su uso prolongado se asocia a efectos secundarios importantes, como retraso del crecimiento, osteoporosis y fracturas, aumento de peso y obesidad, alteraciones metabólicas o problemas conductuales, que tienen un impacto significativo en la calidad de vida a largo plazo.
“El futuro de la distrofia muscular de Duchenne está cambiando de forma muy relevante, especialmente gracias a la mejora de los cuidados en la etapa pediátrica y a la aparición de nuevos tratamientos»
En los próximos años se espera una mejora sustancial gracias a la introducción de nuevas estrategias terapéuticas. Por un lado, se están desarrollando glucocorticoides con un perfil de efectos adversos más favorable, que mantienen la eficacia, pero reducen parte de la toxicidad asociada al tratamiento crónico. Por otro, la llegada de nuevos fármacos, como givinostat, abre la puerta a enfoques terapéuticos complementarios que actúan sobre distintos mecanismos implicados en la progresión de la enfermedad.
Todo ello, junto con un manejo cada vez más estandarizado y precoz de las complicaciones cardiacas y respiratorias, está contribuyendo a modificar la historia natural de la distrofia muscular de Duchenne. Se espera no solo una mejora en la función y en la calidad de vida durante la infancia y la adolescencia, sino también una prolongación adicional de la supervivencia.
Como consecuencia, cada vez será más frecuente que los pacientes con Duchenne alcancen la edad adulta, lo que refuerza la necesidad de planificar desde ahora modelos asistenciales adecuados para esta nueva realidad. El reto ya no es únicamente tratar mejor a los niños, sino garantizar que estos avances se traduzcan en una vida adulta más larga y con mejor calidad de vida. La transición de la atención pediátrica a las consultas de adultos en la distrofia muscular de Duchenne es, hoy en día, uno de los puntos más frágiles del proceso asistencial.
«El reto ya no es únicamente tratar mejor a los niños, sino garantizar que estos avances se traduzcan en una vida adulta más larga y con mejor calidad de vida»
¿Cómo se realiza la transición de las unidades de pediatría a las de adultos? ¿Qué puntos clave deben considerarse?
Existe una gran desigualdad entre centros y, en la mayoría de los casos, no se realiza una transición estructurada como tal, sino un simple traslado administrativo del paciente cuando alcanza la mayoría de edad. En algunos hospitales con unidades especializadas, la transición se planifica de forma progresiva y coordinada, con participación conjunta de los equipos pediátricos y de adultos, y con un seguimiento continuado de las áreas clave de la enfermedad. Sin embargo, esta sigue siendo la excepción.
En muchos casos, los pacientes pasan de unidades pediátricas muy experimentadas a consultas de adultos sin experiencia específica en Duchenne, lo que conlleva pérdida de continuidad asistencial y, en ocasiones, un deterioro del seguimiento clínico.
Una transición adecuada debería iniciarse de forma temprana, ser gradual y estar centrada en el paciente y su familia. Implica una planificación conjunta, la transmisión ordenada de la información clínica, la continuidad de la atención multidisciplinar —neurología, cardiología, neumología, rehabilitación, nutrición y apoyo psicosocial— y la identificación de referentes claros en la etapa adulta. Además, debe adaptarse a la complejidad clínica y al alto grado de dependencia que presentan estos pacientes.
«Debe adaptarse a la complejidad clínica y al alto grado de dependencia que presentan estos pacientes»
Las dificultades para implementar este modelo son múltiples. Por un lado, existe un número limitado de unidades de adultos con experiencia en enfermedades neuromusculares complejas como Duchenne. Por otro, los recursos humanos y materiales son insuficientes para reproducir en la edad adulta el modelo multidisciplinar consolidado en pediatría. A esto se suma la carga logística que suponen los desplazamientos, especialmente para pacientes con movilidad muy reducida y necesidad de soporte ventilatorio.
Superar estas barreras requiere un compromiso institucional claro, una mejor coordinación entre niveles asistenciales y el reconocimiento de que la transición no es un momento puntual, sino un proceso clave para garantizar la continuidad de cuidados y la calidad de vida de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne en la edad adulta.
¿Cómo se lleva a cabo el seguimiento de estos pacientes en la edad adulta? ¿Cuáles son las principales comorbilidades que pueden presentar?
El seguimiento del paciente adulto con distrofia muscular de Duchenne debe ser continuo y multidisciplinar, ya que en esta etapa la enfermedad se encuentra habitualmente en fases avanzadas y con múltiples comorbilidades asociadas.
Las principales complicaciones en la edad adulta son las respiratorias y las cardiacas, que requieren un control estrecho y ajustes periódicos del soporte ventilatorio y del tratamiento cardiológico. A ello se suman problemas nutricionales y de deglución, que pueden condicionar desnutrición o la necesidad de gastrostomía, así como complicaciones osteoarticulares, dolor crónico y osteoporosis, en parte relacionadas con la inmovilización prolongada y el uso previo de glucocorticoides.
También es fundamental atender aspectos menos visibles pero igualmente relevantes, como la salud mental, el impacto psicológico de la dependencia progresiva y la sobrecarga de los cuidadores. Un seguimiento adecuado en la edad adulta no solo debe centrarse en prolongar la supervivencia, sino en preservar la mejor calidad de vida posible.
Un seguimiento adecuado en la edad adulta no solo debe centrarse en prolongar la supervivencia, sino en preservar la mejor calidad de vida posible
¿Cuáles son las principales necesidades que presentan estos pacientes en planos como el social, el psicológico y otros más allá de la enfermedad en sí misma? ¿Qué importancia tiene la atención multidisciplinar para estos pacientes?
Las necesidades sociales y psicológicas en la distrofia muscular de Duchenne son especialmente relevantes en la edad adulta, cuando la dependencia física es muy elevada y el impacto de la enfermedad trasciende claramente el ámbito sanitario.
Muchos pacientes requieren apoyos continuos para la vida diaria, adaptaciones del entorno, recursos de asistencia personal y una planificación social a largo plazo que, en la práctica, no siempre está garantizada.
Desde el punto de vista psicológico, la progresión de la enfermedad, la pérdida de autonomía y la incertidumbre sobre el futuro pueden generar ansiedad, síntomas depresivos y un importante desgaste emocional, tanto en los pacientes como en sus familias y cuidadores. La atención a la salud mental y el apoyo psicosocial deberían formar parte del seguimiento habitual, y no abordarse únicamente cuando surgen problemas graves.
«El principal desafío en el abordaje del paciente adulto con distrofia muscular de Duchenne es adaptar el sistema sanitario y social a una realidad que, hasta hace poco, no existía»
Todo ello refuerza la importancia de un enfoque verdaderamente multidisciplinar, que integre no solo la atención neurológica, cardiológica y respiratoria, sino también la rehabilitación, la psicología, el trabajo social y el acompañamiento a las familias. Sin esta visión global, es muy difícil garantizar una calidad de vida adecuada en la edad adulta, incluso cuando el control médico de la enfermedad es correcto.
Con todo lo anterior, ¿cuáles diría que son los desafíos prioritarios a los que se debe atender en el abordaje de la distrofia muscular de Duchenne en adultos?
El principal desafío en el abordaje del paciente adulto con distrofia muscular de Duchenne es adaptar el sistema sanitario y social a una realidad que, hasta hace poco, no existía. Cada vez hay más adultos con Duchenne, con una supervivencia más prolongada y necesidades complejas, pero los recursos y los modelos asistenciales no han evolucionado al mismo ritmo.
Garantizar una atención especializada y continuada en la edad adulta, asegurar transiciones bien planificadas desde pediatría, reducir las desigualdades entre territorios y mantener un enfoque multidisciplinar real siguen siendo retos pendientes. A ello se suman los desafíos sociales y psicológicos, así como la necesidad de apoyar a las familias y cuidadores a largo plazo.
Abordar estos desafíos no solo implica mejorar la organización asistencial, sino también reconocer que el éxito de los avances terapéuticos debe medirse no solo en años de vida ganados, sino en la calidad de esa vida. Ese es, probablemente, el gran reto de los próximos años.
