Redacción
La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) continúa siendo una patología infradiagnosticada en España. Aunque más de 350 personas han sido diagnosticadas con esta enfermedad rara en el país, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes creen que la cifra real podría ser mayor debido a los casos que todavía permanecen sin identificar.
Ante esta situación, AstraZeneca, la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABeA) y la Asociación Española de Amiloidosis Hereditaria (Asvea) han puesto en marcha la campaña Lo llevo en los genes, coincidiendo con el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, que se conmemora el 10 de junio.
Esta iniciativa busca aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad genética y concienciar sobre la importancia de realizar pruebas genéticas para conocer los antecedentes familiares y favorecer un diagnóstico precoz.
La ATTRv es una enfermedad genética, progresiva y multisistémica causada por mutaciones en el gen de la transtirretina. Estas alteraciones provocan depósitos anómalos de proteína amiloide en distintos órganos y tejidos, lo que puede afectar al sistema nervioso, al corazón o al aparato digestivo. La diversidad de sus síntomas y su similitud con otras patologías dificultan su diagnóstico.
Marta Moreno, la vicepresidenta de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca España, ha señalado que con esta campaña buscan contribuir a que «la amiloidosis hereditaria deje de ser una enfermedad invisible y favorecer que más personas puedan acceder al diagnóstico y al test genético a tiempo».
Marta Moreno ha destacado que «sabemos que el diagnóstico precoz podría cambiar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes»
Además, ha agregado que «sabemos que el diagnóstico precoz podría cambiar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes, por lo que resulta fundamental aumentar la concienciación social y sanitaria sobre sus síntomas y sobre la importancia de acudir a seguimiento especializado ante antecedentes familiares compatibles».
Asimismo, Moreno ha destacado que se trata de una enfermedad «poco conocida, por eso, desde AstraZeneca queremos contribuir a dar visibilidad a esta realidad, impulsar la conversación y apoyar iniciativas que ayuden a mejorar la detección precoz y el acompañamiento a pacientes y familias».
La campaña pone el foco, precisamente, en el valor del diagnóstico genético y del conocimiento de la historia familiar. Bajo el lema Hay muchas cosas que heredamos… y algunas pueden parecer invisible, la iniciativa recuerda que identificar antecedentes familiares y acudir al especialista ante posibles señales de alerta puede resultar determinante para detectar la enfermedad de forma temprana.
Para ello, esta iniciativa se apoya en vídeos testimoniales protagonizados por pacientes y familiares vinculados a ABeA y Asvea, donde los participantes relatan tanto el impacto físico de la enfermedad como la carga emocional asociada a convivir con esta patología.
Patricia Fernández ha destacado que «participar en esta campaña me ha permitido entender la importancia que tiene escuchar, informarse y hablar sobre enfermedades que muchas veces permanecen invisibles»
Los vídeos están presentados por la periodista, escritora y divulgadora social, Patricia Fernández, quien ha destacado que «participar en esta campaña me ha permitido conocer de cerca historias de vida muy impactantes y entender la importancia que tiene escuchar, informarse y hablar sobre enfermedades que muchas veces permanecen invisibles». Además, ha agregado que «dar voz a los pacientes y a sus familias es fundamental para generar empatía, conciencia social y ayudar a que más personas puedan identificar señales de alerta a tiempo».
Entre los testimonios se encuentra el de Ángel, quien fue diagnosticado con esta patología junto a su hermano mellizo, Jesús. Ha señalado que que en el momento del diagnóstico sintió «calma porque ya sabíamos lo que teníamos y cómo afrontarlo». Lourdes es otra de las participantes, también paciente con la patología y madre de un hijo que finalmente no heredó la enfermedad, que quiso destacar que «el momento más bonito de mi vida fue cuando me dijeron que mi hijo no tenía la enfermedad».
