Nieves Sebastián Mongares
Las terapias génicas, la inteligencia artificial y la generación de evidencia en vida real están transformando el contexto de las enfermedades raras. En este contexto, desde Sanofi señalan que su estrategia en este campo se centra en el desarrollo de nuevas terapias, la mejora del acceso a tratamientos y la aplicación de nuevas herramientas científicas para acelerar el diagnóstico y el tratamiento. Alaa Hamed, responsable global de Estrategia Médica en Enfermedades Raras de Sanofi, analiza los principales retos y oportunidades, con el foco en el potencial de las nuevas tecnologías y líneas de investigación que marcarán el futuro en este ámbito.
¿Cuáles son las principales prioridades estratégicas que Sanofi está impulsando actualmente en el ámbito de las enfermedades raras?
En Sanofi, nuestra estrategia en enfermedades raras se sustenta en tres prioridades fundamentales: avanzar en un sólido pipeline de terapias innovadoras, garantizar que los pacientes tengan acceso a tratamientos transformadores y aplicar la ciencia de nuevas maneras, utilizando datos, herramientas diagnósticas y generación de evidencia para trasladar los avances científicos a resultados en la práctica clínica real.
En la práctica, esto significa trabajar en un amplio abanico de áreas terapéuticas, como las enfermedades hematológicas raras, donde los medicamentos de nuestra cartera representan importantes avances en hemofilia A y púrpura trombocitopénica inmune; las enfermedades por depósito lisosomal, en las que hemos desarrollado una de las carteras terapéuticas más amplias del sector; y nuevas áreas terapéuticas en las que podemos aprovechar nuestro profundo conocimiento de las enfermedades raras para apoyar a más pacientes y comunidades. Todo ello se basa en un legado de 40 años y en un compromiso sostenido con las personas que viven con enfermedades raras.
“Los medicamentos de nuestra cartera representan importantes avances en hemofilia A y púrpura trombocitopénica inmune”
¿Qué proyectos o áreas de investigación destacaría actualmente por su especial relevancia?
Existen varias áreas especialmente prometedoras en estos momentos. En la deficiencia de alfa-1 antitripsina estamos avanzando en un candidato terapéutico en fases avanzadas de desarrollo para una enfermedad en la que los pacientes han contado históricamente con pocas opciones capaces de modificar el curso de la patología. Por otro lado, nuestro trabajo en púrpura trombocitopénica inmune refleja un compromiso más amplio con las enfermedades inmunológicas raras, desarrollando enfoques que van más allá del control de marcadores aislados para abordar la carga global de la enfermedad que experimentan los pacientes.
Asimismo, nuestra cartera en enfermedades por depósito lisosomal continúa ofreciendo resultados clínicamente relevantes en varias patologías, apoyándose en décadas de liderazgo científico en este ámbito. Todo ello está respaldado por nuestras capacidades en diferentes modalidades terapéuticas, como la terapia génica, los medicamentos biológicos y las moléculas pequeñas, lo que nos permite seleccionar la estrategia científicamente más adecuada para cada enfermedad en lugar de depender de una única plataforma tecnológica.
¿Qué nuevos enfoques de investigación se están explorando para enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Gaucher, incluidas las estrategias dirigidas a las manifestaciones neurológicas?
La enfermedad de Gaucher representa uno de los retos más complejos en el ámbito de las enfermedades raras. Aunque las terapias de reemplazo enzimático han mejorado los resultados en muchos pacientes, no abordan adecuadamente las manifestaciones neurológicas debido a la barrera hematoencefálica.
“La enfermedad de Gaucher representa uno de los retos más complejos en el ámbito de las enfermedades raras”
A principios de este año compartimos los resultados del estudio de fase III Leap2Mono. En este ensayo se alcanzaron ambos objetivos primarios, lo que abre la posibilidad de disponer del primer tratamiento dirigido específicamente a los síntomas neurológicos de la enfermedad de Gaucher tipo 3 (GD3). Este enfoque ejemplifica cómo estamos aplicando la ciencia de nuevas maneras para abordar las dimensiones neurológicas de las enfermedades raras, que históricamente han sido especialmente difíciles de tratar.
¿Qué potencial cree que pueden tener las terapias génicas en el tratamiento de enfermedades neuromusculares raras como la distrofia miotónica?
La terapia génica ofrece un enorme potencial para enfermedades neuromusculares raras como la distrofia miotónica, en la que el defecto genético subyacente provoca una enfermedad progresiva y altamente incapacitante para la que actualmente no existen tratamientos aprobados. La posibilidad de intervenir a nivel genético resulta científicamente muy prometedora.
Contamos con una terapia génica en investigación en desarrollo clínico que refleja nuestra ambición en este ámbito. De forma más amplia, materializar el potencial de la terapia génica requiere un enfoque científico riguroso: incorporamos la seguridad desde las primeras fases de investigación hasta el desarrollo clínico, realizando estudios preclínicos para caracterizar la biodistribución, la inmunogenicidad y los posibles efectos fuera de la diana terapéutica antes de avanzar hacia los ensayos clínicos.
Consideramos que la optimización de la seguridad no es un obstáculo para la innovación, sino la disciplina científica que permite un avance responsable en este campo.
“Contamos con una terapia génica en investigación en desarrollo clínico que refleja nuestra ambición en este ámbito”
En el contexto de la investigación en enfermedades raras, ¿qué oportunidades actuales y futuras ofrece la evidencia en vida real para generar conocimiento y apoyar la toma de decisiones? ¿Cómo está trabajando Sanofi en este ámbito?
La evidencia en vida real es cada vez más esencial en las enfermedades raras, donde el reducido número de pacientes y la heterogeneidad clínica dificultan el diseño de ensayos clínicos tradicionales.
Aplicamos datos del mundo real a lo largo de todo el ciclo de vida de nuestros medicamentos para mejorar la prestación asistencial, apoyar la toma de decisiones de los profesionales sanitarios y optimizar el acceso de los pacientes a los tratamientos. Nuestros registros de enfermedades raras incluyen a más de 19.000 pacientes en 68 países y han dado lugar a más de 100 publicaciones científicas revisadas por pares durante los últimos 30 años. Constituyen una de las mayores bases de evidencia compartida en este ámbito y benefician a toda la comunidad de enfermedades raras.
¿Cómo se está integrando la inteligencia artificial en la investigación y el desarrollo de nuevas soluciones para las enfermedades raras?
La inteligencia artificial se está convirtiendo en un potente facilitador en el ámbito de las enfermedades raras. Aplicamos métodos de inteligencia artificial, entre ellos redes neuronales profundas para la identificación de nuevas dianas terapéuticas, técnicas de aprendizaje activo para el diseño de fármacos y moléculas, y modelos gráficos para integrar datos clínicos y moleculares con el fin de mejorar los ensayos clínicos.
“Más allá del descubrimiento de nuevos tratamientos, estamos desarrollando plataformas de datos escalables para acortar el proceso diagnóstico”
Más allá del descubrimiento de nuevos tratamientos, estamos desarrollando plataformas de datos escalables para acortar el proceso diagnóstico. Esto es especialmente importante en enfermedades raras, donde los pacientes suelen permanecer infradiagnosticados o recibir diagnósticos erróneos durante años. También colaboramos en iniciativas de ciencia abierta para mejorar la identificación y priorización de dianas terapéuticas en todo el sector. La inteligencia artificial amplía nuestra capacidad para avanzar con mayor rapidez y precisión al servicio de los pacientes.
En el contexto actual, ¿cuáles considera que son los principales retos científicos, regulatorios y asistenciales en el ámbito de las enfermedades raras?
Los desafíos están estrechamente interrelacionados: la heterogeneidad de los pacientes y el reducido tamaño de las poblaciones dificultan el desarrollo clínico; los marcos regulatorios para las terapias innovadoras continúan evolucionando; y garantizar un acceso equitativo en sistemas sanitarios diversos sigue siendo un reto importante.
Abordamos estos desafíos mediante una colaboración integrada. Nuestros equipos científicos trabajan junto a expertos regulatorios y socios del ámbito sanitario para desarrollar enfoques adaptados a cada necesidad, equilibrando la generación de evidencia sólida con la urgencia de los pacientes, construyendo infraestructuras para una atención especializada y contribuyendo al desarrollo de modelos de acceso sostenibles. Dentro de nuestra división de enfermedades raras conectamos investigación, aplicación clínica y colaboración a gran escala para transformar las posibilidades en avances reales.
¿Qué objetivos se ha marcado Sanofi en este ámbito a corto, medio y largo plazo?
A corto plazo, nuestro objetivo es seguir impulsando nuestro pipeline con el máximo rigor científico, avanzando en programas clave de desarrollo clínico y manteniendo los más altos estándares de seguridad y generación de evidencia.
“A medio plazo, aspiramos a poner nuevas terapias a disposición de los pacientes en un mayor número de indicaciones de enfermedades raras, respaldadas por evidencia en vida real”
Luego, a medio plazo, aspiramos a poner nuevas terapias a disposición de los pacientes en un mayor número de indicaciones de enfermedades raras, respaldadas por evidencia en vida real que permita comprender mejor los resultados a largo plazo y el comportamiento de los tratamientos en poblaciones diversas.
Por último, a más largo plazo, nuestra ambición es seguir transformando la atención en enfermedades raras, favoreciendo un diagnóstico más precoz, opciones terapéuticas más precisas y vías de acceso al tratamiento sostenibles. A medida que se amplíe la experiencia clínica y se fortalezca el conocimiento sobre el balance beneficio-riesgo, creemos que el campo evolucionará desde intervenciones pioneras hacia soluciones más refinadas y escalables, capaces de llegar a un mayor número de pacientes con mayores garantías.
