Anuario iSanidad 2025
Nieves Sebastián Mongares
El diagnóstico temprano de la distrofia muscular de Duchenne es esencial para los pacientes, más teniendo en cuenta que las opciones terapéuticas disponibles se dirigen a frenar la progresión de la enfermedad. En este sentido, como apunta el Dr. Marcos Madruga, neuropediatra y presidente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep), considera que es esencial ofrecer a los profesionales implicados una mejor formación sobre la patología para lograrlo. También, seguir avanzando en términos de investigación de cara a contar con nuevas opciones terapéuticas que cada vez tengan un impacto más positivo en la vida de los pacientes y sus familias.
A día de hoy, ¿cuáles diría que son las principales asignaturas pendientes en el abordaje de la distrofia muscular de Duchenne en el paciente pediátrico?
Son varias las asignaturas pendientes. En primer lugar, destacaría la necesidad de avanzar hacia un diagnóstico más temprano, lo que exige una mayor formación de los pediatras y de los profesionales que atienden a estos niños en los centros de atención temprana, como fisioterapeutas, psicólogos o logopedas, destacando que los primeros síntomas no siempre son motores.
Necesitamos avanzar hacia un diagnóstico más temprano, lo que exige una mayor formación de los pediatras y de los profesionales
En segundo lugar, en el ámbito terapéutico, es imprescindible incrementar los recursos destinados a la investigación para lograr tratamientos que modifiquen de manera drástica la evolución de la enfermedad, ya que las opciones actuales, aunque valiosas, se limitan fundamentalmente a frenar su progresión.
Por último, considero clave la creación de un registro nacional de la enfermedad, que permita conocer con precisión cuántos pacientes existen en España y cuáles son sus características clínicas y evolutivas.
Uno de los problemas que se asocia a esta enfermedad es el diagnóstico tardío y su impacto en los pacientes. ¿Qué queda por hacer y desde dónde se debe actuar para solventar este problema?
Como señalaba anteriormente, el primer paso es reforzar la formación de los profesionales que atienden a los niños en las fases iniciales, aumentando la sensibilidad para detectar signos y síntomas clave que orienten hacia un diagnóstico precoz. Esta formación debe ser impartida por profesionales con experiencia en la enfermedad, por ejemplo, a través de sociedades científicas como Senep, y promovida por las administraciones sanitarias a nivel hospitalario y autonómico.
Considero clave la creación de un registro nacional de la enfermedad, que permita conocer con precisión cuántos pacientes existen en España y cuáles son sus características clínicas y evolutivas
Por otro lado, existe un debate abierto, no solo en España, sino también a nivel internacional, sobre la inclusión de la distrofia muscular de Duchenne en el cribado neonatal universal. En este sentido, aún quedan aspectos éticos y prácticos por resolver.
¿Cómo definiría la evolución que ha experimentado el manejo de esta enfermedad en los últimos años? Desde el proceso diagnóstico hasta la disponibilidad de nuevas alternativas terapéuticas.
Es innegable que se han producido avances significativos. Existe una mayor concienciación entre los profesionales sanitarios sobre la importancia de un diagnóstico lo más precoz posible, fruto de la colaboración entre distintos actores: asociaciones de familias, como Duchenne Parent Project España; la industria farmacéutica, que impulsa ensayos clínicos y el desarrollo de nuevos fármacos; y los neuropediatras de todas las comunidades autónomas implicados en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, siendo en este aspecto importante señalar que aún queda el reconocimiento oficial de la Neuropediatría como Área de Capacitación Específica por parte del Ministerio de Sanidad.
Asimismo, las administraciones públicas están realizando esfuerzos para acelerar el acceso de los nuevos tratamientos a los pacientes. Por último, comentar que ya se ha comenzado a trabajar de manera más decidida en la creación de registros nacionales, fundamentales para mejorar el conocimiento y la planificación asistencial.
Existe una mayor concienciación entre los profesionales sanitarios sobre la importancia de un diagnóstico lo más precoz posible, fruto de la colaboración entre distintos actores
¿Por qué líneas avanza la investigación para ofrecer opciones en el manejo de la patología que repercutan en una mejor calidad de vida de los pacientes?
Las principales líneas de investigación se centran en aumentar la cantidad y la funcionalidad de la distrofina, la proteína cuya ausencia o alteración provoca la destrucción progresiva del músculo. En este sentido, se están desarrollando ensayos clínicos basados en la terapia génica, que buscan introducir en el organismo una versión modificada del gen DMD, defectuoso en los pacientes, así como estrategias de salto de exón, orientadas a conseguir que el gen del propio paciente funcione de forma más eficaz.
Paralelamente, existen líneas de investigación dirigidas a frenar la degeneración y el componente inflamatorio del músculo o mejorar la función muscular, con el objetivo último de preservar la autonomía y la calidad de vida de los pacientes el mayor tiempo posible.
Las principales líneas de investigación se centran en aumentar la cantidad y la funcionalidad de la distrofina, la proteína cuya ausencia o alteración provoca la destrucción progresiva del músculo
¿Cómo definiría el acceso a la innovación que hay actualmente para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne en España?
El acceso a la innovación en España sigue siendo lento y desigual entre las comunidades autónomas. Una vez que un tratamiento es aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), pueden transcurrir muchos meses hasta su comercialización efectiva en nuestro país, aunque es cierto que se están dando pasos para acortar estos plazos.
Mientras tanto, el acceso a los nuevos fármacos depende en gran medida de las decisiones de cada comunidad autónoma, lo que genera importantes inequidades territoriales en el tratamiento de los pacientes.
¿Cómo se lleva a cabo el seguimiento de estos pacientes? ¿Cuáles son las principales comorbilidades que pueden presentar?
El seguimiento de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne requiere un abordaje multidisciplinar, coordinado habitualmente, en la edad pediátrica, por el neuropediatra. Este profesional realiza un seguimiento periódico, de acuerdo con las guías de consenso nacionales e internacionales, para valorar la evolución de la enfermedad y la respuesta a los tratamientos.
El seguimiento de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne requiere un abordaje multidisciplinar, coordinado habitualmente, en la edad pediátrica, por el neuropediatra
Además, se coordina la atención con otros especialistas para el control de las distintas comorbilidades, entre las que se incluyen complicaciones motoras, como la pérdida progresiva de capacidades y las deformidades, la afectación cardiológica, respiratoria, digestiva o endocrinológica.
No debemos olvidar que con frecuencia se asocian dificultades cognitivas, del lenguaje, de aprendizaje o emocionales, que impactan de forma significativa en la calidad de vida del niño y de su familia y que requieren actuaciones específicas.
Más allá del impacto sobre los pacientes, ¿qué necesidades por cubrir siguen manifestando las familias de estos pacientes?
Las familias necesitan, ante todo, un acompañamiento cercano y continuado por parte de los profesionales sanitarios, así como apoyo psicológico para afrontar las consecuencias emocionales de la enfermedad.
También es fundamental que las administraciones faciliten el acceso a ayudas económicas y a recursos en los ámbitos educativo, social y emocional, además de garantizar la disponibilidad de recursos sanitarios como la fisioterapia o los nuevos tratamientos que se van incorporando.
Con frecuencia, las familias se ven obligadas a afrontar múltiples frentes más allá de la propia enfermedad, lo que genera un estrés acumulado y un desgaste importante, que podría aliviarse de forma significativa con un mayor respaldo institucional.
