Anuario iSanidad 2025
Dra. Mar Mendibe Bilbao, neuróloga del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia (IIS Biocruces)
La neurología contemporánea se encuentra en un punto de inflexión hacia un nuevo paradigma: la transición a la neurología personalizada de precisión. Este enfoque integra la genómica, la neuroimagen avanzada, los biomarcadores y la investigación en datos para comprender la singularidad de cada persona.
Las enfermedades neurodegenerativas —como los males de Alzheimer y Parkinson, la esclerosis múltiple y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)— y las patologías cerebrovasculares se benefician de este cambio de paradigma, que busca tratamientos personalizados, diagnósticos tempranos, un pronóstico certero y estrategias preventivas. Estamos inmersos en una transición hacia esta nueva era, destacando el impacto que tiene para la sociedad la investigación en enfermedades neurológicas.
Introducción
Durante el siglo XX, la neurología se centró en la descripción clínica de los síntomas y la aplicación de tratamientos generalizados. Los avances en investigación en estas enfermedades complejas y multifactoriales impulsó una transformación profunda.
La neurología contemporánea se encuentra en un punto de inflexión hacia un nuevo paradigma: la transición a la neurología personalizada de precisión
Hoy en día emerge la neurología de precisión, un cambio de paradigma que busca entender la biología individual del cerebro y aplicar intervenciones basadas en datos moleculares, genéticos y digitales. Este cambio no sólo redefine la práctica clínica, sino que también sienta las bases de una medicina verdaderamente personalizada, capaz de anticipar, prevenir y modificar el curso de las enfermedades neurológicas.
De la observación clínica al mapa molecular del cerebro
Cada cerebro humano es el resultado de una combinación única de genética, ambiente y experiencias vitales. Los tratamientos generales han mostrado una eficacia limitada en la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas, lo que ha impulsado el desarrollo de estrategias basadas en el perfil molecular y genético de cada persona.
La secuenciación genómica, los biomarcadores en sangre y líquido cefalorraquídeo, y la neuroimagen multimodal permiten detectar alteraciones funcionales y estructurales incluso antes de la aparición de síntomas. Este conocimiento transforma la práctica neurológica desde un enfoque reactivo hacia uno predictivo y preventivo.
Cada cerebro humano es el resultado de una combinación única de genética, ambiente y experiencias vitales
Hacia la personalización terapéutica
La enfermedad de Alzheimer, principal causa de demencia en el mundo, ejemplifica esta revolución. Las investigaciones recientes muestran que no se trata de una enfermedad única, sino de un espectro biológico con múltiples rutas patogénicas: desde la acumulación de proteínas anómalas (beta-amiloide y tau) hasta la inflamación, los mecanismos autoinmunes neurodegenerativos y la disfunción vascular. Los tratamientos del futuro se orientan a modular estos mecanismos específicos en cada persona.
En la enfermedad de Parkinson, el estudio de mutaciones de genes como LRRK2, PINK1 o GBA está guiando el desarrollo de terapias de precisión. Por su parte, la ELA sigue siendo uno de los grandes retos científicos.
Se reconoce hoy como un grupo de entidades con diferentes mecanismos moleculares. La identificación de variantes genéticas y biomarcadores específicos está permitiendo diseñar ensayos clínicos adaptativos y terapias de precisión.
Neurología de precisión y enfermedades cerebrovasculares
Las enfermedades cerebrovasculares representan un gran reto. Los ictus, que constituyen una de las principales causas de mortalidad y discapacidad global, pueden ahora abordarse mediante la identificación de factores genéticos y metabólicos individuales.
El uso de inteligencia artificial en la interpretación de neuroimágenes facilita diagnósticos más rápidos y precisos, mientras que la farmacogenética permite seleccionar tratamientos antitrombóticos o neuroprotectores ajustados al perfil de cada persona. Estas innovaciones auguran una mejora significativa en la recuperación funcional y en la reducción de recurrencias.
El uso de inteligencia artificial en la interpretación de neuroimágenes facilita diagnósticos más rápidos y precisos
Prevención y salud cerebral: un nuevo paradigma
La neurología de precisión expande su alcance más allá del tratamiento para centrarse en la promoción de la salud cerebral. Diversos estudios confirman que la actividad física, la dieta mediterránea, el sueño reparador, la estimulación cognitiva y la gestión del estrés influyen directamente en la estructura y la función del cerebro.
Los dispositivos portátiles, las plataformas de telemedicina y los algoritmos de análisis de datos permitirán un seguimiento continuo del estado neurológico, promoviendo estrategias de prevención personalizadas basadas en el riesgo real de cada individuo.
Desafíos éticos y perspectivas futuras
La implementación de la neurología de precisión plantea desafíos éticos relacionados con la privacidad de los datos, el acceso equitativo a las tecnologías, la equidad y la sostenibilidad del sistema. Sin embargo, también ofrece una oportunidad sin precedentes para integrar ciencia, tecnología y humanización de la sanidad.
En este nuevo horizonte, la colaboración entre neurólogos, enfermería, atención primaria y nuevos perfiles, entre los que destacan los bioinformáticos e ingenieros biomédicos, serán esenciales para traducir los descubrimientos científicos en beneficios clínicos tangibles.
Conclusión
La neurología personalizada de precisión representa un cambio de paradigma: una ciencia que combina biología, tecnología y datos para comprender al cerebro en su individualidad. Este enfoque redefine la atención neurológica, orientándola hacia la prevención, la personalización terapéutica y la humanización. El futuro de la neurología ya está aquí, y nuestra misión es tan ambiciosa como humana: proteger el cerebro para vivir mejor.
