Dr. Ignacio Málaga, neuropediatra en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA)
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 3.500 a 5.000 niños nacidos en el mundo. Su carácter degenerativo y su rápida progresión hacen que, a los 14 años, muchos pacientes dependan de una silla de ruedas y que su expectativa de vida promedio no supere los 30 años. Esta enfermedad tiene un impacto profundo no solo en los afectados, sino también en sus familias, que deben afrontar una vida llena de cuidados médicos multidisciplinares.
La DMD es una patología genética ligada al cromosoma X, que afecta casi exclusivamente a los niños. La pérdida progresiva de fuerza muscular, que comienza en los primeros años de vida, avanza rápidamente y deteriora la capacidad de los pacientes para realizar actividades cotidianas. Este rápido avance condiciona que los pacientes necesiten soporte constante a lo largo de su vida, y obliga a las familias a adaptarse a un entorno complejo de cuidados y apoyos médicos.
En este contexto, las opciones terapéuticas disponibles son clave para ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los niños afectados. En los últimos años, se han logrado avances importantes en el tratamiento de la DMD, con medicamentos que ayudan a frenar la progresión de la enfermedad. Estas terapias de primera línea tienen que utilizarse en combinación con corticosteroides tradicionales, que se asocian a efectos adversos bien documentados, como retraso del crecimiento, fracturas vertebrales espontáneas, cataratas o agudizaciones en trastornos de conducta.
En los últimos años, se han logrado avances importantes en el tratamiento de la DMD, con medicamentos que ayudan a frenar la progresión de la enfermedad
Por suerte, actualmente disponemos de un esteroide disociativo que mantiene la eficacia de los corticoides tradicionales y mejora significativamente el perfil de seguridad. Se trata de Vamorolona, único glucocorticoide que cuenta con la autorización definitiva de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) con indicación para pacientes con distrofia muscular de Duchenne de cuatro años en adelante. La Aemps respaldó el uso de Vamorolona mediante un IPT positivo.
Además, existe un análisis de datos a más largo plazo que confirma la consistencia y la robustez de los resultados observados en el estudio pivotal, que permitieron su autorización.
Mejorar las expectativas y la calidad de vida de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne y la de sus familias tiene que ser una prioridad. Debemos disponer de las mejores opciones de tratamiento. Este glucocorticoide mantiene la eficacia de los corticoides tradicionales y mejora el perfil de seguridad, permitiendo incluso que quienes pasan de corticoides como Prednisona o Deflazacort a Vamorolona reanuden su crecimiento en altura.
Actualmente disponemos de Vamorolona, un esteroide disociativo que mantiene la eficacia de los corticoides tradicionales y mejora significativamente el perfil de seguridad
De esta forma, se reducirán los costes directos, indirectos e intangibles vinculados a los corticoides convencionales (tratamientos para contrarrestar sus efectos adversos, hospitalizaciones, urgencias, pérdida precoz de la deambulación, sufrimiento físico y emocional, pérdida de calidad de vida…).
Por ello, resulta crucial que el Ministerio de Sanidad y las autoridades sanitarias agilicen su inclusión en el Sistema Nacional de Salud, garantizando el acceso a los tratamientos más avanzados para los niños con DMD. De esta manera, no solo mejoraremos la calidad de vida de los pacientes, sino que también cumpliremos con el derecho de que todos los afectados reciban el mejor tratamiento disponible.
Pacientes, familias y profesionales lo necesitamos.
