Redacción
Miranza ha alcanzado un acuerdo de prestación de servicio con el Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Hospital Clínic de Barcelona para abordar el diagnóstico de enfermedades oftalmológicas de origen genético, como distrofias de retina, neuropatías ópticas, anomalías congénitas y síndromes complejos.
La colaboración permitirá a los pacientes atendidos por Miranza acceder a tecnologías genómicas de última generación y a equipos especializados en genética molecular, con el objetivo de identificar el origen de estas patologías y avanzar hacia una medicina de precisión.
La colaboración permitirá a los pacientes atendidos en la red de centros acceder a tecnologías genómicas de última generación y a equipos especializados en genética molecular
El acuerdo contempla que la Sección de Genética Molecular del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico, dirigida por la Dra. Celia Badenas, emita los informes clínicos y asesore a los profesionales de Miranza en la interpretación de los resultados. Este trabajo se complementará con el consejo genético del laboratorio de genética de IMO Grupo Miranza Barcelona para ofrecer un abordaje más personalizado a los pacientes y sus familias.
Las pruebas que se incluyen en la colaboración se basan en tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS), que permiten analizar de forma simultánea miles de genes relacionados con la enfermedad. El estudio principal consiste en la secuenciación completa del exoma y el análisis de los genes vinculados a la sospecha clínica para detectar las alteraciones genéticas responsables de la patología.
Esta estrategia diagnóstica abarca un amplio espectro de enfermedades oftalmológicas hereditarias, entre ellas distrofias de retina y córnea, cataratas congénitas, glaucoma hereditario, atrofias ópticas y miopía magna. Además, incluye estudios familiares para confirmar el diagnóstico, establecer los patrones de herencia y orientar el seguimiento clínico y el asesoramiento genético. Las pruebas también incorporan el análisis de alteraciones estructurales del ADN, como deleciones y duplicaciones, con el fin de realizar una evaluación genética integral adaptada a cada caso.
Incluye estudios familiares para confirmar el diagnóstico, establecer los patrones de herencia y orientar el seguimiento clínico y el asesoramiento genético
«Este acuerdo con el Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona supone un paso relevante en la consolidación de nuestro compromiso con la innovación en oftalmología. La integración del diagnóstico genético en la práctica clínica nos permite avanzar hacia una medicina de precisión, identificar antes el origen de múltiples patologías hereditarias y ofrecer a los pacientes estrategias terapéuticas más personalizadas«, ha explicado David Castro, director de I+D+i de Miranza.
Por su parte, el jefe del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico, el Dr. Manuel Morales, ha destacado que «el acceso a una casuística diversa en patologías oftálmicas no solo enriquece de forma continua nuestro conocimiento, sino que refuerza nuestra capacidad para ofrecer diagnósticos de la máxima calidad, con un impacto directo en la mejora del cuidado y bienestar del paciente».
Dr Manuel Morales: «El acceso a una casuística diversa en patologías oftálmicas refuerza nuestra capacidad para ofrecer diagnósticos de la máxima calidad»
La iniciativa se apoya en la experiencia investigadora desarrollada por Miranza a través del laboratorio de genética de IMO Grupo Miranza Barcelona, donde se estudian las bases moleculares de distintas enfermedades oftalmológicas hereditarias. Esta actividad ha permitido identificar variantes genéticas implicadas en patologías oculares complejas y generar el conocimiento necesario para trasladar estos avances a la práctica clínica.
Según ambas entidades, la colaboración facilitará la integración de la experiencia clínica, la capacidad diagnóstica y el conocimiento especializado en genética para mejorar el diagnóstico y el manejo de las enfermedades oftalmológicas hereditarias, además de sentar las bases para el futuro desarrollo y aplicación de terapias génicas en este ámbito.
