Anuario iSanidad 2025Dra. Encarna Guillén Navarro, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)La medicina genómica, eje transversal de la medicina personalizada de precisión, utiliza la información genómica de un individuo como parte integral de su atención clínica, analizando las variantes genéticas que pueden influir en el riesgo deContinue Reading
Nieves Sebastián MongaresConocer si detrás de la obesidad hay una causa genética es fundamental para definir su abordaje. De hecho, tal y como reflejan las conclusiones de la revisión científica “The new era in childhood obesity” (“La nueva era en la obesidad infantil”) publicada recientemente en la revista Trends inContinue Reading
RedacciónUn equipo del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) ha demostrado el potencial de una nueva tecnología genómica para mejorar el diagnóstico del angioedema hereditario, una enfermedad minoritaria. Gracias a esta herramienta, se ha identificado una alteración genética hasta ahora indetectable en una familia que llevaba dos décadas sin diagnósticoContinue Reading
RedacciónLa Fundación Ramón Areces, el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y la Real Academia Nacional de Medicina de España han organizado la jornada Situación y perspectiva de la genética clínica en España, un encuentro en el que expertos han reclamado el reconocimiento oficial de esta especialidad sanitaria.Continue Reading
RedacciónEn diciembre de 2024, el Pleno de la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) dio su visto bueno a la propuesta del grupo de trabajo para crear las especialidades sanitarias de Genética Médica y Genética de Laboratorio. Tras la obtención de los informesContinue Reading
