Anuario iSanidad 2025
Dra. Encarna Guillén Navarro, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
La medicina genómica, eje transversal de la medicina personalizada de precisión, utiliza la información genómica de un individuo como parte integral de su atención clínica, analizando las variantes genéticas que pueden influir en el riesgo de aparición y la evolución clínica de las enfermedades y la respuesta a tratamientos, con el objetivo de mejorar el diagnóstico, la prevención y el abordaje terapéutico de las mismas. Su adopción está transformando el paradigma de la medicina hacia un enfoque más personalizado y predictivo.
Para la implementación adecuada y equitativa de la medicina genómica la regularización de los genetistas es fundamental, ya que garantiza estándares mínimos de formación, competencia y ética profesional, lo que reduce el riesgo de errores y asegura la calidad y seguridad de la atención de la ciudadanía.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha señalado que la equidad en el acceso y la calidad de los servicios genómicos depende de la existencia de marcos regulatorios claros, que incluyan la certificación y supervisión de los profesionales en genética, así como la protección de la privacidad y la no discriminación genética.
La Declaración de Murcia, en el marco del II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica celebrado el pasado octubre, enfatiza que la equidad en medicina genómica requiere la integración de genetistas regularizados en los equipos multidisciplinares, la formación continua y la participación activa en la toma de decisiones clínicas y políticas.
La equidad en medicina genómica requiere la integración de genetistas regularizados en los equipos multidisciplinares, la formación continua y la participación activa en la toma de decisiones clínicas y políticas
Además, recomienda que los países revisen periódicamente sus políticas y regulaciones para adaptarse a los avances científicos y asegurar que los servicios genómicos sean accesibles y culturalmente apropiados para poblaciones vulnerables y diversas.
En este contexto, la situación española sigue siendo inexplicable y contrasta con la de todos los países europeos y desarrollados en el mundo que ya han regulado la especialización sanitaria de genética hace muchos años.
En España, la Comisión de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud (SNS), tras un largo periodo de deliberaciones, solicitó el 5 de diciembre de 2024 al Ministerio de Sanidad la creación de dos nuevas especialidades en ciencias de la salud, genética médica y genética de laboratorio (esta última multidisciplinar), siguiendo el procedimiento establecido en el Real Decreto 589/2022, de 19 de julio, por el que se regula, entre otros, el procedimiento y criterios para la propuesta de nuevos títulos de especialista en ciencias de la salud y en línea con el entorno europeo.
En junio de 2025, tras la obtención de los informes preceptivos, la Dirección General de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad resolvió favorablemente la solicitud de creación de ambas especialidades a través de sendas resoluciones, por las que se acordó iniciar el procedimiento de elaboración de los proyectos de real decreto.
La aprobación de los respectivos reales decretos irá seguida por la constitución de las comisiones nacionales de las especialidades, el desarrollo de los programas formativos y las convocatorias de formación sanitaria especializada.
Con esta fuerza urgimos al Ministerio de Sanidad a finalizar los proyectos normativos para que las especialidades de genética médica y genética de laboratorio sean una realidad en nuestro país en 2026
A noviembre de 2025, aún no se han publicado los dos proyectos de real decreto para las especialidades sanitarias de genética médica y genética de laboratorio, lo que representa una barrera significativa para la regulación y acreditación formal de estos profesionales en el SNS.
Esto limita la capacidad de España para cumplir los objetivos del Proyecto Estratégico para la Recuperación y Transformación Económica (Perte) de salud de vanguardia, que busca posicionar al país como líder en medicina personalizada y genómica.
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) lucha desde hace más de 50 años por la resolución de esta grave anomalía en el SNS. Para ello, cuenta con el apoyo de otras sociedades científicas nacionales —la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (Segcd), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (Aedp), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (Seff), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (Seagen), la Asociación Salud Digital (Asd), la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (Sebibc)—; europeas, a través del European Board of Medical Genetics (Ebmg) y la European Society of Human Genetics (Eshg); internacionales, como la Red Latinoamericana de Genética Humana (Relagh) y la International Federation of Human Genetics Societies (Ifhgs); y de los pacientes y familias de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Con esta fuerza urgimos al Ministerio de Sanidad a finalizar los proyectos normativos para que las especialidades de genética médica y genética de laboratorio sean una realidad en nuestro país en 2026, garantizando el acceso equitativo de la ciudadanía a la medicina genómica y la sostenibilidad del SNS.
