Anuario iSanidad 2025
Nieves Sebastián Mongares
Las nuevas opciones disponibles en el arsenal terapéutico para el tratamiento de la hemofilia han supuesto una revolución en el manejo de la enfermedad1. Así lo define el Dr. José María Bastida, médico adjunto en la sección de Trombosis y Hemostasia del servicio de Hematología del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, quien considera que ya que se ha logrado desarrollar estas nuevas terapias, es momento de atender a las necesidades no cubiertas, adoptando un manejo integral de la enfermedad que ponga el foco en aquellas áreas donde sigan existiendo carencias, como puede ser la esfera psicosocial de los pacientes2-5.
¿En qué consiste el proyecto ElevHA y cuál ha sido la metodología que se ha llevado a cabo dentro del mismo?
ElevHA es una iniciativa promovida por Sobi que nos ha permitido generar un espacio de debate sobre la necesidad de elevar el estándar de tratamiento en la hemofilia A en España, para identificar necesidades no cubiertas, retos en nuestra práctica clínica asistencial y definir propuestas concretas con el objetivo de mejorar el manejo clínico y calidad de vida de los pacientes y el acceso a la innovación.
Para ello, nos hemos reunido un grupo de 12 especialistas en hematología con conocimientos y experiencia en el manejo de la hemofilia A y de diferentes comunidades autónomas para aportar una visión representativa de la diversidad territorial, incluyendo también representación de Portugal.
«ElevHA es una iniciativa que nos ha permitido generar un debate sobre la necesidad de elevar el estándar de tratamiento en la hemofilia A en España»
Este proyecto, coordinado por la Dra. Mª Teresa Álvarez, presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), se desarrolló mediante una metodología estructurada en tres fases.
En la primera fase, revisamos exhaustivamente la literatura publicada y nos entrevistaron individualmente con el objetivo de identificar necesidades no cubiertas en diferentes áreas temáticas, relacionadas con la hemofilia A y mostrar una visión más detallada de la situación actual.
En la fase dos, ya nos reunimos presencialmente para poner en común las conclusiones obtenidas de las entrevistas individuales y debatir, priorizar y definir un plan de acción consensuado que fuera realista y aplicable a nuestra práctica asistencial.
Y en la fase tres se elaboró un documento final que fue revisado y validado para asegurar su rigor científico y aplicabilidad. Personalmente, creo que esta metodología nos ha permitido integrar la evidencia científica publicada, junto con la experiencia clínica de varios expertos, en un documento estratégico sólido.
¿Cuál ha sido su papel y sus aportaciones a la iniciativa? ¿Cómo ha sido la interacción con otros expertos y qué conclusiones destacaría al respecto?
He tenido la oportunidad de participar en este proyecto junto a un grupo de expertos nacionales e internacionales, y ha sido especialmente valioso poder representar la perspectiva de Castilla y León dentro de un panel con una amplia diversidad geográfica.
Desde mi experiencia clínica, he podido aportar una visión práctica sobre el manejo diario de los pacientes con hemofilia A, centrada en aspectos clave como la personalización del tratamiento, el acceso a la innovación terapéutica y la incorporación de tratamientos recientes que están contribuyendo a mejorar los resultados clínicos y la calidad de vida de nuestros pacientes gracias a la normalización de la hemostasia6.
Mi contribución se ha orientado también al seguimiento clínico, la detección de sangrados subclínicos, el manejo del dolor y del daño articular, así como a la identificación de las necesidades reales que observamos en consulta.
La participación en este grupo multidisciplinar ha sido especialmente enriquecedora ya que la interacción con profesionales procedentes de distintos entornos ha permitido contrastar experiencias, detectar diferencias importantes en recursos y accesibilidad y, al mismo tiempo, poner de manifiesto un objetivo compartido por todos: avanzar hacia un modelo asistencial más homogéneo, equitativo y centrado en el paciente.
«La interacción con profesionales de distintos entornos ha permitido contrastar experiencias, detectar diferencias importantes en recursos y accesibilidad y poner de manifiesto un objetivo compartido»
ElevHA propone consensos nacionales en seguimiento, manejo del dolor y criterios terapéuticos. ¿Qué avance supondría armonizar estas áreas a nivel estatal?
Lo primero que conviene destacar es que, en los últimos años, estamos viviendo una auténtica revolución en el tratamiento de la hemofilia A1. Disponemos de múltiples opciones terapéuticas que han ampliado de forma notable nuestras posibilidades de actuación: desde los concentrados de factor de vida media extendida7 o incluso ultraextendida8, que permiten pautas semanales, hasta los tratamientos miméticos subcutáneos, los fármacos diseñados para reequilibrar la hemostasia y otras moléculas actualmente en investigación que apuntan a un futuro aún más prometedor9.
Este abanico terapéutico nos permite individualizar cada vez más el tratamiento, adaptándolo a las necesidades y características de cada paciente, optimizando la protección frente al sangrado y mejorando de forma significativa su calidad de vida.
«Este abanico terapéutico nos permite individualizar cada vez más el tratamiento, adaptándolo a las necesidades y características de cada paciente»
En este contexto de innovación, la armonización nacional en áreas clave como el seguimiento, el manejo del dolor y los criterios terapéuticos supondría un avance muy relevante para la atención de los pacientes con hemofilia A.
Tal y como hemos recogido en este proyecto, actualmente existe una variabilidad importante entre comunidades autónomas, e incluso entre centros de una misma comunidad, tanto en los recursos disponibles como en el acceso a tratamientos innovadores y en los propios criterios aplicados en el seguimiento clínico. Esta heterogeneidad repercute directamente en la equidad asistencial y condiciona la experiencia del paciente según el lugar en el que es atendido.
«En este contexto de innovación, la armonización nacional en áreas clave como el seguimiento, el manejo del dolor y los criterios terapéuticos supondría un avance muy relevante para la atención de los pacientes con hemofilia A»
Avanzar hacia criterios y estándares comunes permitiría reducir estas diferencias y garantizar que todos los pacientes dispongan de las mismas oportunidades diagnósticas y terapéuticas, incluidas las más innovadoras.
Además, facilitaría la posibilidad de monitorizar de forma más uniforme los resultados en salud, un aspecto especialmente relevante cuando incorporamos terapias avanzadas cuya efectividad debe evaluarse en condiciones reales de práctica clínica.
¿A qué se refiere el lema de la acción Elevando el objetivo terapéutico en Hemofilia A? ¿En qué consiste el concepto de normalización de la hemostasia en esta patología y cómo puede impactar en la práctica clínica y en los pacientes?
Este lema refleja el cambio que estamos viviendo en el abordaje de la hemofilia A. Durante años, el objetivo terapéutico se centraba principalmente en evitar los sangrados más graves, manteniendo niveles valle de factor VIII en torno al 1–3%10.
Sin embargo, la llegada de nuevas alternativas —concentrados de vida media extendida y ultraextendida, terapias miméticas subcutáneas o fármacos que reequilibran la hemostasia— ha transformado por completo este escenario y nos permite hoy aspirar a metas mucho más ambiciosas. Ya no buscamos únicamente reducir el número de hemorragias, sino acercarnos a una hemostasia lo más fisiológica posible.
La evidencia recogida en el proyecto muestra que mantener niveles valle superiores al 3–5% proporciona una protección más robusta, y que algunas de las nuevas moléculas incluso permiten alcanzar niveles valle cercanos al 15% de manera sostenida.
«La llegada de nuevas alternativas ha transformado por completo este escenario»
Además, ha cobrado especial relevancia un parámetro que antes ni siquiera se consideraba: el tiempo que el paciente permanece con niveles de FVIII por encima del 40%, dada su relación directa con la prevención de sangrados subclínicos y la preservación de la salud articular. Un ejemplo de ello serían los factores de alta actividad sostenida, que permiten mantener niveles de FVIII más altos y estables durante la semana10.
Todo esto es lo que entendemos como normalización de la hemostasia: acercar la coagulación del paciente a un funcionamiento prácticamente normal. Su impacto potencial es enorme. Por un lado, reduce de forma muy significativa11 los episodios hemorrágicos, incluidos aquellos sangrados subclínicos que pasan inadvertidos, pero generan daño articular progresivo.
Por otro lado, permite a los pacientes llevar una vida mucho más activa, con menos limitaciones, menos dolor y una calidad de vida mucho más próxima a la de la población general10,12,13,14. Este cambio de enfoque implica también una transformación en la práctica clínica.
Obliga a replantear los estándares terapéuticos, incorporar nuevas herramientas de monitorización y reforzar la detección precoz del deterioro articular. Para los pacientes, se traduce en mayor protección, menos incertidumbre y la posibilidad real de un futuro con menos secuelas y mayor autonomía.
A nivel clínico, ¿cuáles son las principales necesidades no cubiertas tanto expresadas por los pacientes como identificadas por los especialistas en consulta en la atención a la hemofilia A?
Lo primero que hay que destacar es que la hemofilia A exige una atención verdaderamente integral, en la que participan múltiples especialistas: hematología, enfermería, farmacia hospitalaria, rehabilitación, fisioterapia, unidades de dolor y, en general, cualquier profesional implicado en las posibles complicaciones físicas y psicológicas de estos pacientes. Solo desde esta visión conjunta es posible garantizar no solo un buen control hemostático, sino también una mejor calidad de vida a lo largo de toda la evolución clínica de la enfermedad.
«Solo desde esta visión conjunta es posible garantizar no solo un buen control hemostático, sino también una mejor calidad de vida»
Una de las necesidades no cubiertas más relevantes es el acceso equitativo a las nuevas terapias, que continúa siendo desigual entre comunidades autónomas e incluso entre centros de una misma región. Esta variabilidad afecta de manera especial a los tratamientos más innovadores, cuya disponibilidad no siempre es homogénea.
Otro aspecto fundamental es la actualización de las guías nacionales para el manejo de la hemofilia A en la que incorporemos de forma estructurada las terapias emergentes y los nuevos estándares de tratamiento, de modo que se reflejen adecuadamente las posibilidades que ofrecen los fármacos de vida media ultraextendida, los tratamientos miméticos y los agentes rebalanceadores de la hemostasia, que hoy están transformando el abordaje de la enfermedad1,7,8,9.
También es clave la necesidad de mejorar la detección precoz del daño articular, especialmente en relación con los sangrados subclínicos. Aunque algunos centros cuentan con ecografía musculoesquelética integrada de manera sistemática, esto no sucede en todo el territorio, lo que limita la capacidad de prevenir el deterioro articular progresivo.
«Es clave la necesidad de mejorar la detección precoz del daño articular, especialmente en relación con los sangrados subclínicos»
Desde la perspectiva del paciente, persisten carencias en los recursos psicosociales disponibles, especialmente en el apoyo al manejo del dolor crónico, la ansiedad relacionada con la enfermedad y la carga emocional que recae sobre los cuidadores, así como la evaluación sistemática de la calidad de vida.
A nivel organizativo, es fundamental el registro nacional de hemofilia, que permita planificar de forma más eficiente los recursos sanitarios, evaluar resultados en salud y disponer de datos homogéneos sobre la población con hemofilia A en España. Este proyecto ya está siendo impulsado desde la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).
Por último, existe un consenso amplio en la necesidad de reforzar los equipos multidisciplinares, incorporando de manera sistemática a especialistas de rehabilitación, fisioterapia, unidades de dolor y farmacia hospitalaria, entre otras, como comentaba al principio.
Dentro de ElevHA se hace alusión a la importancia de detectar sangrados subclínicos y signos de deterioro articular. ¿Qué herramientas propone el proyecto para mejorar su identificación y seguimiento? ¿Cómo se podría prevenir, en concreto, la sinovitis crónica?
Dos aspectos fundamentales para evitar la progresión hacia sinovitis crónica y daño articular irreversible son la identificación precoz de sangrados subclínicos y del deterioro articular. Para ello, necesitamos incorporar de forma sistemática técnicas de imagen como la ecografía musculoesquelética, siguiendo protocolos estructurados como el HEAD-US.
Su uso permite detectar cambios articulares en fases muy tempranas, cuando aún no son evidentes en la exploración clínica y cuando las posibilidades de intervención preventiva son mayores15.
«La identificación precoz de sangrados subclínicos y del deterioro articular son aspectos fundamentales para evitar la progresión hacia sinovitis crónica y daño articular irreversible»
Esta personalización del tratamiento es especialmente relevante en un escenario en el que las nuevas terapias permiten mantener niveles más altos y estables. En este sentido, se propone incorporar el tiempo que el paciente permanece con niveles de FVIII por encima del 40%, que sería un indicador estrechamente vinculado a la prevención de sangrados subclínicos y a la preservación de la salud articular10,11,13,16,17,18.
Además, en el proyecto se recomienda el desarrollo de protocolos de seguimiento que incluyan una valoración estructurada del estado articular, una detección proactiva del dolor con herramientas específicas que permitan evaluar tanto dolor agudo como crónico, y la identificación sistemática de articulaciones diana, clave para intervenir de forma temprana y evitar su deterioro progresivo.
Por otra parte, una profilaxis optimizada y precoz, la detección temprana mediante ecografía, la intervención específica desde rehabilitación y fisioterapia, orientada a mejorar la función articular, reducir la inflamación y evitar la progresión del daño, son medidas fundamentales para la prevención de la sinovitis crónica19. Para ello, un abordaje integrado y multidisciplinar que sitúe al paciente en el centro del proceso asistencial facilitaría la consecución de estos objetivos.
También dentro de ElevHA se menciona la importancia de contar con un informe estandarizado de seguimiento. ¿En qué punto se encuentra este aspecto en la actualidad? ¿Qué debería incluir este documento y por qué es tan relevante?
Contar con un informe estandarizado de seguimiento es fundamental para garantizar la continuidad asistencial de los pacientes con hemofilia A. Facilita que, cuando el paciente es atendido en otro centro, el equipo médico disponga de forma inmediata de la información clínica esencial, reduciendo variabilidad y carga administrativa.
Este informe debería incluir datos clave como la pauta de tratamiento, el historial de sangrados y articulaciones diana, el estado articular, la presencia de inhibidores, resultados de farmacocinética, así como la evaluación del dolor, la calidad de vida y cualquier evento relevante.
Consulte referencias aquí:
